sábado, 12 de mayo de 2012

Miopatía Miotubular

Hola a todos

Mi nombre es Jose Alberto, tengo 22 años y padezco una enfermedad llamada "MIOPATIA MIOTUBULAR" en estudio.

Me lo diagnosticaron al nacer como hipotonia generalizada que comenzó a empeorar a la edad de 5 meses,

Los sintomas que se le asocian a mi enfermedad son debilidad en los músculos de las extremidades y tronco, generalmente hay una asusencia de reflejos, profunda pérdida del tono muscular. Sintomas de sindrome de hipotonia generalizada.

Nadie suele conocer mi enfermedad, ni siquiera la conocen los médicos, tengo la moviliad reducida, con falta de fuerza, tanto en extremidades superiores como inferiores.

Las personas que me tratan desde pequeño mi familia, amigos… creo que me tratan exactamente igual que a todos, nunca ha existido diferenciación por ejemplo con respecto a mis hermanas, y siempre he conseguido hacer lo que me he propuesto he estado en natación, me he ido de viajes, me he sacado el titulo de monitor de futbol y futbol sala… y siempre  he recibido apoyo. Mis amigos tambien me tratan igual que a los demas y siempre cuentan conmigo y buscan alternativas para que yo no tenga limitación, y en las clases del instituto tambien soy uno más.

Con personas que no conozco, noto como que al principio no saben como tratarme pero poco a poco ven que soy igual que ellos

Actualmente está en estudio en un laboratorio en el Hospital de Strasbourg. En un estudio genético previo llevado a cabo hace un año, no se halló la mutación causante de la enfermedad tras el análisis de la región codificante del gen MTM1, pero debido a la falta de muestra no se pudo llegar a estudiar la región promotora ni los intrones. Este estudio es absolutamente imprescindible para confirmar genéticamente el diagnóstico clínico de MM y así poder determinar la presencia de mujeres portadoras en la familia. Una vez acabado el estudio se procedería al consejo genético para evitar la presencia de nuevos casos en la familia.

Desearia que encontransen el gen causante para evitar futuros casos

A través de este blog me gustaria conocer a gente con mi misma enfermedad con la que pudiera hablar e intercambiar experiencias personales y asi ver que hay mas personas en mi misma situación



7 comentarios:

  1. Hola José Alberto te dejo un video que me gusta mucho haber que te parece.
    http://www.youtube.com/watch?v=WPey7ace294

    ResponderEliminar
  2. Que bonita historia de superación.... te hace reflexionar...

    ResponderEliminar
  3. Tú también eres un ejemplo de superación, José Alberto ;)

    ResponderEliminar
  4. Hola José Alberto, mi nombre es Sergio y soy de Santiago de Chile, y mi sobrinito Pablo Sebastian (que actualmente tiene 5 añitos) tambien tiene MM desde que nacio...
    Me gustaría que por favor me contaras tu experiencia para ver como puedo ayudar a mi sobrinito y a mi hermana a los cuales amo con todo mi corazón...
    te dejo mi correo sergiozapata.abogado@gmail.com para que estemos en contacto....
    Un abrazo y gracias por compartir con nosotros tu experiencia de vida...
    atte.
    Sergio

    ResponderEliminar
  5. hola me llamo isabel,tengo un niño de 9 años y tambien presenta miopatia miotubular,va en silla de ruedas electrica,es un fierilla con ella,es muy listo y lo tratamos con mucha normalidad,me gustaria lo conocieras aunque sea por foto,mi correo es ogadenia1970@hotmail.es,decirte que tambien tengo un nieto con esta enfermedad,pero jesus si camina,mi hijo se llama abraham,un fuerte abrazo y gracias por co,partir tu historia

    ResponderEliminar
  6. HOLA ME LLAMO DIANA Y SOY LA HIJA DE ISABEL, LA HERMANA DE ABRAHAM Y LA TIA DE JESUS...POR LO QUE VEO MI MADRE A ESCRITO AQUI ME GUSTARIA SABER EL GRADO DE TU ENFERMEDAD PORQUE LA VERDAD ESQUE MI HERMANO MEJORA NOSE COMO LO HACE PERO CADA VEZ QUE SE PONE MALO SALE ADELANTE ES MUY FUERTE..PERO SIMPRE QUEDA EL MIEDO PORQUE EL NEUMOLOGO UNA DE LAS VECES NOS PUSO ALERTA...ME ENCANTA TU HISTORIA Y SABER QUE HAY GENTE CON ESA ENFERMEDAD RARA QUE SIGUE CON SU VIDA NORMAL..Y CUMPLE SUS SUEÑOS...MI CORREO ES Diana23gg@gmail.com.....UN ABRASO FUERTEE Y POR CIERTO ME LLEBAS DOS AÑOSS JEJEJ

    ResponderEliminar