miércoles, 20 de junio de 2012

Nunca rendirnos ni darnos por vencidos ante la adversidad pasajera

Os dejo en el dia de hoy un video de reflexión de Paulo Coelho que nos invita a nunca rendirnos ni darnos por vencidos ante la adversidad pasajera. Y a levantarnos e intentarlo de nuevo con mas fuerza.

Un abrazo y espero que os guste ;)


sábado, 12 de mayo de 2012

Miopatía Miotubular

Hola a todos

Mi nombre es Jose Alberto, tengo 22 años y padezco una enfermedad llamada "MIOPATIA MIOTUBULAR" en estudio.

Me lo diagnosticaron al nacer como hipotonia generalizada que comenzó a empeorar a la edad de 5 meses,

Los sintomas que se le asocian a mi enfermedad son debilidad en los músculos de las extremidades y tronco, generalmente hay una asusencia de reflejos, profunda pérdida del tono muscular. Sintomas de sindrome de hipotonia generalizada.

Nadie suele conocer mi enfermedad, ni siquiera la conocen los médicos, tengo la moviliad reducida, con falta de fuerza, tanto en extremidades superiores como inferiores.

Las personas que me tratan desde pequeño mi familia, amigos… creo que me tratan exactamente igual que a todos, nunca ha existido diferenciación por ejemplo con respecto a mis hermanas, y siempre he conseguido hacer lo que me he propuesto he estado en natación, me he ido de viajes, me he sacado el titulo de monitor de futbol y futbol sala… y siempre  he recibido apoyo. Mis amigos tambien me tratan igual que a los demas y siempre cuentan conmigo y buscan alternativas para que yo no tenga limitación, y en las clases del instituto tambien soy uno más.

Con personas que no conozco, noto como que al principio no saben como tratarme pero poco a poco ven que soy igual que ellos

Actualmente está en estudio en un laboratorio en el Hospital de Strasbourg. En un estudio genético previo llevado a cabo hace un año, no se halló la mutación causante de la enfermedad tras el análisis de la región codificante del gen MTM1, pero debido a la falta de muestra no se pudo llegar a estudiar la región promotora ni los intrones. Este estudio es absolutamente imprescindible para confirmar genéticamente el diagnóstico clínico de MM y así poder determinar la presencia de mujeres portadoras en la familia. Una vez acabado el estudio se procedería al consejo genético para evitar la presencia de nuevos casos en la familia.

Desearia que encontransen el gen causante para evitar futuros casos

A través de este blog me gustaria conocer a gente con mi misma enfermedad con la que pudiera hablar e intercambiar experiencias personales y asi ver que hay mas personas en mi misma situación